These authors contributed equally: María Elena Rodríguez-García, Francisco Javier Cotrina-Vinagre.

Grupo de Enfermedades Raras, Mitocondriales y Neuromusculares (ERMN). Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i + 12), E-28041, Madrid, Spain

María Elena Rodríguez-García, Francisco Javier Cotrina-Vinagre & Francisco Martínez-Azorín

Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), U723, E-28041, Madrid, Spain

María Elena Rodríguez-García & Francisco Martínez-Azorín

Department of Chemistry and Biochemistry, University of Maryland, College Park, MD, 20742, USA

Alexandra N. Olson

Servicio de Genética, Hospital 12 de Octubre, E-28041, Madrid, Spain

María Teresa Sánchez-Calvin

Servicio de Radiología, Hospital 12 de Octubre, E-28041, Madrid, Spain

Ana Martínez de Aragón

Unidad de Neuropediatría, Hospital 12 de Octubre, Madrid, E-28041, Spain

Rogelio Simón de Las Heras

Department of Cell Biology and Molecular Genetics, University of Maryland, College Park, MD, 20742, USA

Jonathan D. Dinman

Department of Human Genetics, Radboud University Medical Center and Donders Institute for Brain, Cognition and Behavior, 6525 GA, Nijmegen, The Netherlands

Bert B. A. de Vries

Centre for Predictive and Preventive Genetics (CGPP) and UnIGENe, Institute for Molecular and Cell Biology (IBMC), i3S—Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Universidade do Porto, Porto, Portugal

Maria João Nabais Sá

Unidad Pediátrica de Enfermedades Raras, Enfermedades Mitocondriales y Metabólicas Hereditarias, Hospital 12 de Octubre, E-28041, Madrid, Spain

Pilar Quijada-Fraile