Kim J-H., Deepali N.S., Margot R.F.R., Hauser N.S., Belmonte R.L., Wilson G.R., Bosch D.G.M., Bubulya P.A., Shashi V., Petrovski S., Stone J.K., Park E.Y., Veltman J.A., Sinnema M., Stumpel C.T.R.M., Draaisma J.M., Nicolai J., Yntema H.G., Lindstrom K., De Vries B.B.A., Jewett T., Santoro S.L., Vogt J., Bachman K.K., Seeley A.H., Krokosky A., Turner C., Rohena L., Hempel M., Kortüm F., Lessel D., Neu A., Strom T.M., Wieczorek D., Bramswig N., Laccone F.A., Behunova J., Rehder H., Gordon C.T., Rio M., Romana S., Tang S., El-Khechen D., Cho M.T., Mcwalter K., Douglas G., Baskin B., Begtrup A., Funari T., Schoch K., Stegmann A.P.A., Stevens S.J.C., Zhang D.-E., Traver D., Yao X., Macarthur D.G., Brunner H.G., Mancini G.M., Myers R.M., Owen L.B., Lim S-T., Stachura, David L.V., Lisenka E.L.M., and Ahn E-Y.E. 2016. De novo mutations in son disrupt rna splicing of genes essential for brain development and metabolism, causing an intellectual-disability syndrome. Am J Hum Genet 99: 711–719.