Cor et Vasa 2023, 65(5):798-805

Alice Krebsova, Eva Kutlkova, Veronika Zoubkovb, Terezia Tavaovc, Petra Peldovb, Lenka Piherovd, Pavel Votpkab, tpnka Pohlov Kuerove, Ilga Grochovf, Andrea Gegoovg, Daniela kovh, Tom Freibergerh, Jan Janouekc, Tom Novotni, Milan Macekb a Centrum ddinch kardiovaskulrnch onemocnn, Klinika kardiologie, Institut klinick a experimentln medicny, Praha, ERN GUARD-Heart b stav biologie a lkask genetiky, 2. lkask fakulta Univerzity Karlovy a Fakultn nemocnice Motol, Praha, ERN ITHACA c Dtsk kardiocentrum, 2. lkask fakulta Univerzity Karlovy a Fakultn nemocnice Motol, Praha, ERN GUARD-Heart d Klinika dt a dorostu, 1. lkask fakulta Univerzity Karlovy a Veobecn fakultn nemocnice v Praze, Praha e stav soudnho lkastv, Lkask fakulta Univerzity Karlovy a Fakultn nemocnice Hradec Krlov, Hradec Krlov f I. intern kardioangiologick klinika, Fakultn nemocnice u sv. Anny v Brn a Centrum prenatln diagnostiky Brno, Brno g stav klinick a molekulrn patologie a lkask genetiky (KMPLG), Fakultn nemocnice Ostrava, Ostrava h Lkask fakulta Masarykovy univerzity a Centrum kardiovaskulrn a transplantan chirurgie Brno, Brno i Intern kardiologick klinika, Lkask fakulta Masarykovy univerzity a Fakultn nemocnice Brno, Brno

Genetika se v souasn kardiologii uplatuje zejmna u kardiovaskulrnch onemocnn s mendelovskou ddinost. Mezi tato onemocnn pat kardiomyopatie, ddin formy arytmickch syndrom, aortln syndromy a nkter vrozen vvojov vady. Spolenm rizikem vech zmnnch skupin onemocnn je nhl srden smrt, proto je dleitou soust i posmrtn vyeten a pe o pbuzn a pozstal.

Clem klinicko-genetickho vyeten a genetickho poradenstv v kardiologii je provst podrobn popis onemocnn - fenotypizaci, sestaven rodokmenu, kaskdov kardiologick screening v rodin a v indikovanch ppadech molekulrn-genetickou diagnostiku - genotypizaci.

Znalost molekulrn podstaty genetickch onemocnn otvr monosti tzv. molekulrn genetick stratifikace onemocnn, jejm clem je personalizovan pe o nemocn a jejich pbuzn. Kardiogenetick vyeten je komplexn zleitost, kdy je teba budovat mezioborov tmy. Komunikace mezi jednotlivmi odbornky i tmy v nrodnm mtku je zcela zsadn pro zajitn pe o pacienty s asto velmi vzcnou a raritn formou ddinho onemocnn.

© 2023, KS.

Klov slova: Ddin kardiovaskulrn onemocnn, Genetick analza, Kaskdov rodinn screening

Krebsov A, Kutlkov E, Zoubkov V, Tavaov T, Peldov P, Piherov L, et al.. Genetick vyeten v kardiologii: Souhrnn vyjden a doporuen odbornk Pracovn skupiny kardiogenetiky pi APK/KS, SLG a SSL a ST pi LS JEP. Cor Vasa. 2023;65(5):798-805.