Available online 2 August 2022
Section snippetsCas cliniqueNous rapportons le cas d’un enfant âgé de quatre ans, dernier d’une fratrie de quatre bien portants, de parents consanguins au premier degré, suivi en pédiatrie depuis l’âge de dix-huit mois pour syndrome de Temtamy confirmé par une étude génétique qui a objectivé la variation pathogène homozygote [c.1A > G, p.(?)] sur le cadre de lecture ouvert 57 du chromosome 12 (C12orf57). Dans le cadre de sa pathologie, l’enfant présentait une myopie forte pour laquelle il était également suivi dans notre
DiscussionLe syndrome de Temtamy est une pathologie extrêmement rare de transmission autosomique récessive causée par des variants pathogènes sur le cadre de lecture ouvert 57 du chromosome 12 (C12orf57) [1] avec l’anomalie [c.1A > G;p.(?)] comme variation pathogène fondatrice et également la plus fréquemment retrouvée (80 %) [2]. Le locus C12orf57 produit un seul transcrit majeur codant une protéine de 126 acides aminés appelée C10, de fonction inconnue et de localisation cytoplasmique. Le transcrit
Déclaration de liens d’intérêtsLes auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts.
Références (7)There are more references available in the full text version of this article.
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