On a orienté un nourrisson de sexe masculin, âgé de 2 mois vers notre clinique d’ophtalmologie en raison d’une anomalie de la pigmentation de son iris. Nous avons observé une hétérochromie irienne complète formée d’un iris droit brun foncé et d’un iris gauche bleu (figure 1). Les antécédents familiaux ont révélé une perte auditive chez des grands-parents du côté maternel et paternel. Nous avons étudié les réponses évoquées auditives du tronc cérébral du patient, découvrant une déficience auditive du côté gauche. Après une consultation en génétique pédiatrique, on a procédé au séquençage de l’exome entier qui a révélé un variant faux-sens hétérozygote, c.1066C>T (p.Arg356Ter), du gène du facteur de transcription associé à la microphtalmie (MITF pour microphthalmia-associated transcription factor). Nous avons diagnostiqué un syndrome de Waardenburg de type 2A. Nous avons orienté le nourrisson pour des examens additionnels afin de détecter des manifestations rares du syndrome de Waardenburg, comme des anomalies cardiaques congénitales et la maladie de Hirschsprung. Une échocardiographie, réalisée à l’âge de 5 mois, a révélé un shunt auriculaire gauche–droite alors qu’une échographie abdominale est demeurée sans particularités.

Peu fréquente, l’hétérochromie irienne peut avoir une origine congénitale ou acquise. On estime la prévalence globale entre 0,063 % et 0,256 %, avec une prévalence encore moindre pour l’hétérochromie irienne congénitale1. Il s’agit souvent d’un problème de santé isolé, sans autre manifestation systémique ou anomalie. Cependant, le diagnostic différentiel de l’hétérochromie irienne congénitale comprend le syndrome de Horner (ptose ipsilatérale, myosis et anhidrose faciale), le syndrome de Sturge–Weber (nævus lie de vin), une neurofibromatose de type 1 (tâches pigmentaires café au lait, gliomes du nerf optique et des nodules de Lisch) ainsi que le syndrome de Waardenburg (surdité neurosensorielle, anomalies pigmentaires et anomalies musculosquelettiques)2. Le syndrome de Waardenburg, caractérisé par des manifestations oculaires, peut s’exprimer de différentes façons chez les membres d’une même famille, où une personne peut présenter une hétérochromie irienne complète alors qu’une autre peut montrer une hétérochromie irienne partielle ou inexistante3. Les médecins devraient envisager des associations syndromiques chez les personnes atteintes d’hétérochromie irienne congénitale et orienter ces personnes vers les services spécialisés en ophtalmologie et en génétique. Des essais génétiques — dont le séquençage de l’exome entier, le dépistage du syndrome de Waardenburg ou le dépistage de troubles oculaires — sont utiles pour le diagnostic des syndromes associés à l’hétérochromie irienne congénitale.

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