Les dystrophies rétiniennes héréditaires sont des maladies génétiques rares, évolutives, caractérisées par une altération de la fonction des bâtonnets et des cônes et leur dégénérescence en proportion variable [1]. Les variants pathogènes sont nombreux, de même que les modes de transmission. Peu d’entre elles peuvent, pour le moment, bénéficier d’un traitement curateur. Elles peuvent être isolées ou être syndromiques.