Direct-to-consumer (DTC) genetic testing is cheaper and more accessible than ever before; however, the intention to combine, reuse, and resell this genetic information as powerful data sets is generally hidden from the consumer. This financial gain is creating a competitive DTC market, reducing the price of whole-genome sequencing (WGS) to under 300 USD. Entering this transition from single-nucleotide polymorphism-based DTC testing to WGS DTC testing, individuals looking for access to their whole-genomic information face new privacy and security risks. Differences between WGS and other methods of consumer genetic tests are left unexplored by regulation, leading to the application of legal data anonymization methods on whole-genome data, and questionable consent methods. Large representative genomic data sets are important for research and improve the standard of medicine and personalized care. However, these data can also be used by market players, law enforcement, and governments for surveillance, population analyses, marketing purposes, and discrimination. Here, we present a summary of the state of WGS DTC genetic testing and its current regulation, through a community-based lens to expose dual-use risks in consumer-facing biotechnologies.

Les tests génétiques vendus directement aux consommateurs (DTC, direct-to-consumer) sont moins chers et plus accessibles que jamais. Cependant, l’intention de combiner, réutiliser et revendre ces informations génétiques sous forme de puissants ensembles de données est généralement cachée au consommateur. Ce gain financier crée un marché concurrentiel des DTC, réduisant le prix du séquençage du génome entier (WGS, whole genome sequencing) à moins de 300 dollars américains. Au début de cette transition entre les tests DTC basés sur le polymorphisme mononucléotidique et les tests DTC WGS, les personnes souhaitant accéder à leurs informations génomiques complètes sont confrontées à de nouveaux risques en matière de confidentialité et de sécurité. Les différences entre le WGS et les autres méthodes de tests génétiques grand public ne sont pas explorées par la réglementation, ce qui conduit à l’application de méthodes légales d’anonymisation des données sur les données du génome entier, et à des méthodes de consentement discutables. Les grands ensembles de données génomiques représentatifs sont importants pour la recherche et améliorent les standards de la médecine et des soins personnalisés. Cependant, ces données peuvent également être utilisées par les acteurs du marché, les forces de l’ordre et les gouvernements à des fins de surveillance, d’analyse des populations, de marketing et de discrimination. Les auteurs présentent ici un résumé de l’état des tests génétiques WGS DTC et de leur réglementation actuelle, sous l’angle de la communauté, visant à exposer les risques de double usage dans les biotechnologies destinées aux consommateurs. [Traduit par la Rédaction]