Available online 1 August 2022

More and more practitioners are being led to propose to their patients an analysis of their genetic characteristics (structural or functional genomics) either to confirm a diagnosis or to adapt a treatment (personalized medicine). Patients treated in hospitals are also offered analyses of their genetic characteristics either because they have not objected to their biological samples taken during care being used for research, or because they are included in a clinical study. The revised bioethics laws for application on 1/1/2021 provide a complete and clear framework for practices concerning genetics. However, most patients or healthy volunteers who have agreed (or not objected) to genetic testing are not aware of the potential consequences for them and their families. This is mostly due to a lack of information (inclusion of a sample without seeking express consent) or partial information due to either a lack of training of the prescriber himself or, in the context of clinical trials, an inadequate information leaflet. In order to help prescribers and evaluators of clinical trial applications to propose fair and clear information and consent letters to patients and thus ensure patient protection, we have produced an exegesis of the legal and ethical elements on which to base a proposal for genetic characteristics analysis. We include examples of requests for analysis of genetic characteristics, specifying the cases in which the research is authorized or not and mentioning the corresponding legal texts. We have generated here a useful pedagogical tool for all prescribers, researchers or simply French citizens.

De plus en plus de praticiens sont amenés à proposer à leurs patients une analyse de leurs caractéristiques génétiques (génomique structurelle ou fonctionnelle) soit pour une confirmation de diagnostic soit pour une adaptation de traitement (médecine personnalisée). Les patients soignés dans des structures hospitalières se voient également proposer des analyses des caractéristiques génétiques soit parce qu’ils ne se sont pas opposés à ce que leurs échantillons biologiques prélevés lors de soins soient utilisés pour la recherche, ou parce qu’ils sont inclus dans une étude clinique.

Les lois de bioéthique révisées pour une application au 1/1/2021 prévoient un encadrement complet et clair des pratiques concernant la génétique. Pourtant, la plupart des patients ou des volontaires sains ayant accepté (ou ne s’étant pas opposé) à des analyses de génétiques ne maitrisent pas leurs conséquences potentielles pour eux et pour leur famille. Cela est dû majoritairement à une absence d’information (inclusion d’un échantillon sans recherche de consentement express) ou une information partielle du fait, soit d’un manque de formation du prescripteur lui-même, soit dans le cadre des essais cliniques, d’une notice d’information inadaptée. Afin d’aider prescripteurs et évaluateurs de demande d’essais cliniques à proposer aux patients des lettres d’information et de consentement loyales et claires et d’assurer ainsi la protection des patients, nous avons réalisé une exégèse des éléments juridiques et éthiques sur lesquels s’appuyer afin de présenter une proposition d’analyses de caractéristiques génétiques. Nous incluons des exemples de demandes d’analyses de caractéristiques génétiques en précisant les cas où les recherches sont autorisées ou pas et en mentionnant les textes de lois correspondants. Nous avons généré ici un outil pédagogique utile pour tous médecins prescripteurs, chercheurs ou simplement citoyens français.

Genetics

Routine care or clinical research

Legislation

Ethics

Génétique

Soins courants ou recherche clinique

Législation

Éthique

© 2022 Société française de pharmacologie et de thérapeutique. Published by Elsevier Masson SAS. All rights reserved.